什么叫丙酸血症

丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酸脱氢酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内。

丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致丙酸不能被正常代谢转化为乙酰辅酶A。

这使得丙酸及其衍生物在血液中的浓度升高，对机体造成毒性作用。患者可能出现呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓等症状。随着病情进展，可出现高氨血症、酮症酸中毒等并发症。

可以通过实验室检测来诊断丙酸血症，包括氨基酸分析、尿有机酸测定以及酶学检测。其中，氨基酸分析可以检测到血浆中丙酸水平增高。治疗通常采用低蛋白饮食和补充特定营养素如左卡尼汀。对于急性发作，需要及时补充电解质平衡以预防脑损伤。

患者应避免摄入可能增加丙酸的食物，如乳制品和肉类，同时确保充足的水分摄入以促进代谢废物的排泄。