进行性脊肌萎缩症是遗传病吗

进行性脊肌萎缩症是由特定基因突变引起的遗传病。

该疾病与运动神经元存活蛋白基因相关，其异常会导致神经细胞死亡，进而引起临床症状。这种遗传方式通常遵循常染色体显性遗传规律，即只要有一个异常基因就足以表现出病症。

然而，并非所有携带致病基因突变的人都会立即发病，这取决于是否存在共存的健康基因以及环境因素的影响。

在家族中有患者的人群中，应通过基因检测评估风险，并采取适当的预防措施。定期体检、均衡饮食和适度锻炼也有助于减少潜在的风险。