苯丙酮尿症能治好吗吃药吗多久能好

举报/反馈2024-09-27

苯丙酮尿症不能被治愈,需要终身治疗及管理。

因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由基因突变引起,导致患者体内苯丙氨酸代谢异常。虽然通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗可有效控制病情发展,但并不能改变患者的基因型,所以无法达到治愈的目的。患者需持续接受专业医疗指导,确保饮食中苯丙氨酸含量在安全范围内,以预防高苯丙氨酸血症引起的脑损伤。

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此外,由于个体差异,对于轻度症状或早期诊断的患者,可能有更好的预后,因此治疗效果可能存在差异。

新生儿出生后应立即进行苯丙酮尿症筛查,以便早期发现、早期干预,减少智力残疾的发生。家长要定期监测患儿的血液中苯丙氨酸浓度,并调整饮食中的蛋白质摄入量。

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