苯丙酮尿症及时治疗可治愈

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，如果早发现、早治疗，可以得到治愈，通常采取饮食调理、药物治疗、透析治疗、手术治疗等方法，以减少疾病对患者身体的损害。

1、饮食调理：对于肌肤粗糙、发育迟缓、癫痫、精神发育迟缓等症状，建议饮食调理，如进食低苯丙氨酸饮食，包括生菜、土豆、苹果、牛肉、鸡蛋等，减少色素性食物摄入，如黑芝麻、白芝麻等。同时鼓励患者进食含优质蛋白的食物，如鱼肉、鸡肉、豆腐、牛奶等，减少动物蛋白摄入，有助于改善上述症状;

2、药物治疗：主要是饮食治疗的基础，如静脉滴注碳酸氢钠，以碱化尿液，促进疾病恢复，或口服乙酰辅酶A、维生素C等药物，以促进生长发育，改善症状，减少高氨酸血症和苯丙酮尿症等疾病造成的损害;

3、透析治疗：对于药物治疗无效或效果不佳的患者，可以通过透析治疗，包括血液透析、腹膜透析等，可以过滤血液中的苯丙氨酸、尿素等代谢产物，从而减轻症状;

4、手术治疗：对于上述治疗无效的患者，可以选择肝移植，使血液中的苯丙氨酸浓度降低，以达到正常水平，但是肝移植后，需要坚持长期的免疫治疗，以预防移植排斥反应。

因此，苯丙酮尿症患者一旦确诊，建议及时治疗，在治疗过程中还需要定期复查血苯丙氨酸浓度，以了解疾病的治疗情况，如果达到正常水平，可以停药。