地中海贫血是什么遗传

举报/反馈2023-09-07 19:35

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由特定基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,引起血红蛋白成分改变或缺乏而发病。

地中海贫血是由于负责制造血红蛋白中一种或多种蛋白质的基因突变所致。这些蛋白质异常会导致红细胞结构缺陷,使其容易破裂,引发溶血性贫血。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,严重者可有黄疸、脾脏肿大等表现。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等来诊断是否患有地中海贫血。其中,血常规可显示平均红细胞体积偏高,血红蛋白电泳可见异常血红蛋白类型,地贫基因检测可确定具体基因型。轻度地中海贫血无需特殊治疗,定期监测即可;重度则需要输血和铁螯合剂治疗,如蔗糖铁注射液、去铁胺等,以减少铁负荷。

患者应避免食用影响铁吸收的食物,如咖啡、茶等,保持均衡饮食,确保营养需求的同时减轻身体负担。

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