marfans综合症

举报/反馈2024-08-20

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,主要影响骨骼、心血管和眼部。

马方综合征由基因突变引起,导致胶原蛋白合成异常。

marfans综合症

由于结缔组织结构异常,患者易出现器官功能紊乱。马方综合征通常包括身材高大、蜘蛛指(趾)、视力减退等特征性表现。此外还可能出现心脏瓣膜病变、脊柱侧弯等症状。

针对马方综合征的诊断,可以进行超声心动图以评估心脏结构和功能;同时还需要进行眼科检查,如裂隙灯生物显微镜检查以评估眼底情况。治疗马方综合征主要是针对具体症状,可能需要使用降压药控制高血压,如硝苯地平片。对于眼部并发症,可考虑激光手术或晶状体置换术。

建议定期体检,监测血压、心率等指标,以及及时发现并处理潜在的眼部问题。均衡饮食,避免过度摄入盐分,有助于控制血压。

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