什么是原发性高胆固醇血症

原发性高胆固醇血症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高。

原发性高胆固醇血症是由于基因突变引起低密度脂蛋白受体功能障碍，影响了肝脏对低密度脂蛋白的摄取和分解，从而导致低密度脂蛋白胆固醇水平持续增高。

这种异常会导致血脂代谢紊乱，进一步加重动脉粥样硬化的风险。患者可能没有明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋白胆固醇会增加心血管疾病的风险，如冠心病、脑卒中等。这些疾病的症状包括胸痛、呼吸困难、肢体麻木或无力等。

为确诊原发性高胆固醇血症，医生可能会建议进行空腹血脂检测、载脂蛋白B测定以及基因检测等。上述检测有助于评估患者的血脂水平是否偏高以及是否存在遗传因素的影响。治疗原发性高胆固醇血症通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。常用药物有他汀类降脂药，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等；对于特殊类型的原发性高胆固醇血症，可遵医嘱使用胆酸螯合剂，如考来烯胺散、熊去氧胆酸片等。同时，应鼓励患者采取健康饮食习惯，减少饱和脂肪和胆固醇摄入量。

原发性高胆固醇血症患者需定期监测血脂水平，以早期发现并控制病情进展。此外，还应注意均衡饮食，避免过度摄入高脂肪食物，保持适量运动，以改善血脂代谢。