南方医科大学深圳医院

别名：南方医科大学深圳医院

三级甲等 综合医院 公立纠正

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精准医学临床实验室介绍

科室成员：: 暂无

详细介绍：: 基本情况2019年建设、2022年独立运行。医院领导高瞻远瞩、重点发展、面向未来的特色之一；实验室面积900平米；现有人员8名；主要技术平台：流式细胞仪、肿瘤蛋白芯片仪、NGS测序仪（MiSeq & BGI 500)、数字PCR仪。已购买设备：核型分析系统、FISH系统、液相芯片检测系统。规划中设备：质谱、遗传分析仪、病原宏基因、肿瘤基因检测系统、基因组结构光学图谱分析仪、单分子实时测序仪。临床服务产前诊断和辅助生殖、流式细胞免疫功能项目、肿瘤靶向治疗基因检测、不明原因病原（宏基因组）以及罕见疾病疑难杂症的诊治。科研情况科学研究开始起步。2022年获批国自然面上项目1项，深圳市科创委面上项目1项。广东省医学科研项目1项。发展思路精准医学是在深刻认识基因型（遗传信息）与表型（疾病信息和临床症状）的相互关系基础上实现对病人精准有效的临床干预，包括精准诊断和精准治疗。精准医学以遗传信息为基础；以分子检测为必需；以疾病表型为反馈。对个体进行精准诊断和精准治疗（个性化健康管理、预防、诊治）精准诊断是精准医学的前提，也是基础。是医学遗传学与临床检验诊断学两个学科的交叉融合。是现代医院重要基础设施，支撑器、催化器、加速器——临床学科发展，有全局性作用。精准治疗则分布在各临床科室实现。（基因编辑、菌群、外泌体与干细胞治疗）主要临床应用：生殖健康（出生缺陷和辅助生殖）、肿瘤靶向治疗、不明原因病原（宏基因组）以及罕见疾病疑难杂症的诊治。定位与规划遗传信息分析（NGS技术、单分子分析技术为代表）遗传表型分析（流式分析、质谱和生物蛋白芯片为代表）学科定位：2个学科交叉融合，医学遗传学+临床检验诊断学；区域中心（西部、前海——大湾区）；医院特色名片临床服务：基因检测、流式、质谱、毒理、产前、生殖、肿瘤；健康管理：肿瘤早筛，健康管理，基因风险预测，司法鉴定（法医物证、临床毒理）任务与目标依托南医大医学遗传学与临床检验诊断学的学科优势和资源，建设一流的精准医学中心，解决生殖遗传发育、肿瘤、未知感染、遗传病罕见病、遗传亲缘关系鉴定等临床问题的同时，为医院各临床兄弟学科发展在精准诊疗服务和科学研究方面提供遗传学的前沿理论和技术支撑。做好产前诊断工作；做好前沿、特色的临床检验服务，和检验科一起做好检验学科规培基地申请；做好高通量测序LDT试点工作；瞄准基因编辑和干细胞修饰前沿，做好技术储备；争取大学支持，和学校医学遗传学教研室合作，把临床遗传学学科放在我们医院，在我院建设南医大的临床遗传学规培基地，在罕见病、疑难杂症方面形成区域龙头，重点辐射产前诊断、新生儿筛查、辅助生殖（三代PGS）以及神内、肿瘤、血液病等；建成临床遗传与精准医学重点学科（或协助检验科成为重点学科），形成特色，成为医院名片。

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