18三体综合征是啥意思临界风险

18三体综合征的临界风险意味着通过筛查结果存在患染色体异常疾病的可能性，需要进一步的诊断确认。

18三体综合征是一种由于第18号染色体多一条所致的遗传性疾病。额外的染色体可能导致基因表达失调，引起一系列临床表现。患者可能表现为智力低下、生长迟缓、面部畸形等。此外还可能出现先天性心脏病、生殖器官发育不全等症状。

针对该疾病的诊断通常包括羊水穿刺、绒毛取样术以及无创产前DNA检测等。这些测试可直接评估胎儿细胞中的染色体数量。本病目前没有治疗方法，主要是对症支持治疗。对于出现并发症如心脏缺陷的患者，可能需要手术矫正。

建议患者定期进行孕期保健，避免接触化学物质和放射线，以减少妊娠风险。必要时，应寻求专业遗传咨询师的帮助，了解并管理潜在的风险。