什么是唐氏筛查，什么是高风险？

唐氏筛查是一种通过检测母体血清中特定生化指标的浓度，评估胎儿患染色体异常疾病可能性的产前筛查方法，高风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增加。

唐氏综合征是由于21号染色体三体型所致，即多了一条21号染色体。额外的染色体可能导致基因表达失调，引起一系列临床特征。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、通贯手等，还可能伴有心脏缺陷和其他器官畸形。

常用的检查项目有无创DNA检测以及羊水穿刺术。无创DNA检测通常在孕妇外周血液中采集游离DNA片段并分析其中是否有与21号染色体相关的序列；而羊水穿刺术则是从子宫内抽取羊水样本进行细胞培养和染色体分析。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性护理。早期教育和康复训练可以改善患儿的生活质量，例如物理治疗、语言疗法等。

建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触放射线等有害物质，以降低唐氏综合症的发生风险。若确诊为高风险，则应进一步进行遗传咨询和专业评估，以便采取适当的干预措施。