什么是小儿遗传性果糖不耐受

小儿遗传性果糖不耐受是一种先天性代谢障碍疾病，由于缺乏特定的酶导致无法正常代谢果糖，引起肝脏损伤和多种临床表现。

小儿遗传性果糖不耐受是由于编码果糖二磷酸醛缩酶A（ALD）的基因突变所致。该酶负责催化果糖转化为果糖-6-磷酸，进而参与糖酵解过程。缺乏此酶使得肝细胞摄取大量果糖，造成果糖积聚并损害肝细胞，引发炎症反应和损伤。典型表现为进食高果糖食物后出现腹痛、呕吐、腹泻等消化道症状，严重时可诱发急性肝炎、脑水肿甚至死亡。长期未及时诊断可能导致慢性肝病、脾肿大、生长迟缓等问题。

可通过血清ALT、AST水平升高以及尿液检测中的果糖含量增高来辅助诊断。基因分析可用于确定是否存在与该疾病相关的基因突变。治疗需避免摄入含果糖的食物和饮料，如水果、果汁和糖果。必要时，可在医生监督下使用低果糖配方奶粉。对于急性发作，可能需要静脉注射葡萄糖以支持血糖稳定。

患儿应保持均衡饮食，定期监测血液中的电解质和肝功能，确保营养需求得到满足，同时避免因不当饮食引起的潜在风险。