什么叫法布里病

法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致三己糖胺葡萄糖苷在体内积累。

法布里病是由于α-半乳糖苷酶A基因突变引起编码的蛋白功能缺失，导致细胞内三己糖胺葡萄糖苷不能被分解而累积。

这些物质会堵塞小动脉和毛细血管，引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括反复发作的手足麻木刺痛、皮肤出现紫色斑点、周围神经病变等。此外还可能出现肾损害、听力下降等症状。

诊断法布里病通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及酶活性检测。必要时可采用基因测序来确认诊断。针对法布里病的治疗主要是通过酶替代疗法来缓解症状，如使用阿加糖酶α或β-半乳糖苷酶以减少沉积物。对于特定并发症可能还需要其他针对性治疗措施。

患者应避免高果糖饮食，保持良好的血糖控制，定期监测并评估病情变化，及时就医调整治疗方案。