囊性纤维病是遗传病吗
囊性纤维病是遗传病,因为它是由于CFTR基因突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病。
囊性纤维病是由于CFTR基因突变所致,这种突变使得CFTR蛋白的功能异常或缺失。当父母双方都携带有致病性的CFTR突变时,他们的子女有25%的概率同时继承这两个突变,并且表现出症状;另外75%的子女则分别从双亲那里各得到一个突变,但不会患病,因为他们是“携带者”,可以将这个突变传递给下一代。
囊性纤维病还可能与环境因素有关,如感染、过敏等,这些因素可能诱发或加重病情。
针对囊性纤维病,应采取综合治疗策略,包括肺部管理、营养支持以及定期评估和调整治疗方案。患者应在专业医师指导下制定个性化管理计划,以减少并发症风险。
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