家族性高胆固醇血症遗传方式
家族性高胆固醇血症的遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。
家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的,使细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇障碍。
这使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高,从而引发该疾病。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现,还可能出现皮肤损伤、眼底变化等症状。
为确诊家族性高胆固醇血症,医生可能会建议进行血脂分析、基因检测、超声心动图等常规实验室检查以及特殊检查。针对此病症,药物治疗是主要手段,包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以降低胆固醇水平;必要时可考虑肝脏移植手术。
患者应避免食用高脂肪食物,保持均衡饮食,并定期监测血脂水平,以预防心血管疾病的发生。
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