家族性高胆固醇血症的遗传方式是A

举报/反馈2024-10-19 19:34

家族性高胆固醇血症的遗传方式是常染色体显性遗传。

家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因突变导致的,这些突变使得受体功能部分或完全丧失,无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),从而引起血脂水平升高。由于LDL-C是主要致动脉粥样硬化脂质,其持续增高会促进斑块形成。该疾病通常表现为高胆固醇血症黄色瘤、角膜弓等,还可能伴有眼底出现玻璃纸样脂质沉着的情况。其中黄色瘤是一种特征性的皮肤表现,可出现在全身各处,特别是经常暴露于阳光下的部位如手背、指关节处。

家族性高胆固醇血症的遗传方式是A

针对家族性高胆固醇血症的诊断,可以进行血脂分析、基因检测以及超声心动图检查。血脂分析用于评估患者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标是否异常;基因检测可以直接确定是否存在特定的致病基因突变;超声心动图则能观察到心脏结构的变化情况。治疗家族性高胆固醇血症的方法主要包括药物治疗和生活方式干预。常用的降脂药物包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等,旨在降低低密度脂蛋白胆固醇水平;此外还可遵医嘱使用PCSK9抑制剂如注射用艾诺全、注射用依洛尤单抗等。

患者应避免食用高脂肪食物,保持健康体重,定期监测血脂水平并接受医生指导的药物治疗。

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