地中海贫血隐性遗传
举报/反馈2024-07-31 13:50
地中海贫血的隐性遗传是指父母双方都携带有致病基因,但在他们本人不发病,而是通过子代表达出来的一种遗传方式。
地中海贫血是由珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成异常的一组遗传性溶血性贫血疾病。由于基因缺陷,患者体内一种或多种珠蛋白链合成减少或缺乏,引起溶血性贫血等病理变化。
轻者可无症状或仅有轻微贫血,重者可表现为慢性溶血性贫血的症状,如乏力、头晕、食欲减退以及黄疸等。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查、地贫基因检测等来确诊是否患有地中海贫血。其中,血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见异常HbA2和/或HbF升高,地贫基因检测可确定具体基因型。地中海贫血的治疗主要是针对症状进行的,包括输血和铁螯合剂的应用。对于重型β地中海贫血患者,骨髓移植是有效的治疗方法之一。
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