腺苷脱氨酶缺乏症属于什么疾病

腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于腺苷脱氨酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，引起嘌呤代谢障碍。

腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶基因突变导致的。

腺苷脱氨酶催化腺苷转化为肌酸和次黄嘌呤，当其缺乏时会导致腺嘌呤代谢异常，进而影响细胞生长和分化。患者可能出现贫血、肝脾肿大等症状。此外还可能伴随有皮肤苍白、乏力、食欲不振等非特异性症状。

可以通过血常规、尿液分析以及酶学检测来辅助诊断此疾病。例如，通过血常规可以观察到红细胞减少，而尿液分析则可发现尿中的次黄嘌呤水平增高。治疗通常包括饮食控制和药物治疗相结合。饮食上需限制高嘌呤食物摄入，如动物内脏；药物治疗则需要遵医嘱使用促进尿酸排泄的药物，如苯溴马隆片。

患者应保持均衡饮食，避免高嘌呤食物，同时定期监测血液和尿液中的代谢指标，以评估病情变化。