托瑞斯症是什么

托瑞斯症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由基因突变导致神经元丧失和组织损伤。

托瑞斯症是由于编码铜转运蛋白ATP7B基因突变引起的，导致铜离子代谢异常。铜在体内的积累会导致神经细胞受损，引起神经系统功能障碍。典型症状包括发育迟缓、共济失调、痉挛性瘫痪等，还可能出现角膜K-F环、肝硬化等症状。

诊断通常需要进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、头颅MRI成像以及基因检测来确认是否存在ATP7B基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如使用锌制剂以改善铜代谢，或者应用美金刚等药物缓解症状。

患者应保持良好的营养状态，避免高铜食物摄入，定期复查并监测病情变化。