遗传性果糖不耐症表现

遗传性果糖不耐症表现为腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大、生长迟缓等症状，如果出现这些症状，建议及时就医以确诊并接受适当治疗。

1.腹痛

腹痛是由于遗传性果糖不耐症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。

这些炎症和损伤会刺激腹部神经，从而产生腹痛。腹痛通常发生在脐周或上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。

2.腹泻

腹泻的发生是因为果糖在小肠内被快速吸收后，未被利用的部分进入结肠，在细菌作用下发酵产气，导致肠道蠕动加快而出现腹泻。腹泻常伴随频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。

3.呕吐

当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖时，会导致肝脏负担过重，影响其正常的生理功能，此时可能会诱发呕吐反应。呕吐通常突然发生，可能是急性胃肠炎的症状之一。

4.肝肿大

因为果糖在肝脏中积累并转化为脂肪，导致脂肪肝，进而使肝细胞受损、坏死，引起肝肿大的现象。肝肿大可能伴有右上腹不适或压痛，严重者可能出现黄疸。

5.生长迟缓

生长激素水平下降，主要是由于长期饥饿状态下的营养不良所致，生长激素分泌减少，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴随着体重减轻、体毛稀疏等特征。

针对遗传性果糖不耐症，可以进行血液生化检测以评估肝酶活性，也可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食，避免高果糖食物，如水果、饮料等；必要时可遵医嘱使用拉克替醇片、阿卡波糖片等药物控制病情。同时，建议定期监测患者的生长发育情况以及肝功能指标，确保充足的休息时间和合理的营养摄入，有助于减轻症状并促进健康。