眼-耳-肾综合征

眼-耳-肾综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以眼部异常、听力减退和慢性肾功能衰竭为主要特征。

眼-耳-肾综合征是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病。涉及多个器官系统的损害可能与特定基因的表达有关。典型表现为眼部晶状体混浊、视力下降、白内障等眼科问题，伴有耳鸣、听力丧失等听觉障碍以及慢性肾功能衰竭等症状。

诊断通常需要进行眼科检查如裂隙灯检查、验光测试、听力评估通过纯音测听法和耳蜗电图来确认听力损失程度，还需要血液和尿液分析以及基因检测。

治疗策略包括控制高血压并预防肾脏进一步损伤，对于眼部病变可考虑激光手术矫正视力，常用药物有卡托普利、硝苯地平等降压药以及玻璃酸钠滴眼液等。

患者应避免高盐饮食，保持良好的血糖水平，定期监测血压和肾功能，以减轻症状并延缓病情进展。