阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么病变类型

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是获得性造血干细胞遗传性疾病，以慢性血管内溶血、血红蛋白尿、血细胞减少和骨髓造血功能衰竭为特征。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是由PIG-A基因突变导致补体调节蛋白缺乏，引起免疫反应异常激活，导致红细胞破坏加速。这种持续性的免疫介导性溶血性贫血会导致血红蛋白尿。该疾病通常伴随间歇性出现的血红蛋白尿、贫血、黄疸以及反复发作的感染。部分患者还可能出现疲劳、乏力、苍白等贫血症状。

确诊通常需要进行外周血涂片检查、血常规、血生化、骨髓穿刺及活检、流式细胞术分析以及基因检测。其中，血常规可显示贫血、白细胞计数增高，血生化可见乳酸脱氢酶升高。治疗可能包括输血、免疫抑制剂如环磷酰胺、丙种球蛋白以及靶向CD55/CD59的基因修饰红细胞输注。对于严重贫血者，必要时需行脾切除术。

患者应避免高风险活动，防止受伤后出血过多，同时保持良好的生活习惯，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。