脊髓性肌萎缩症是遗传病吗能治好吗
举报/反馈2024-09-23
脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传病,不能完全治好,但可通过药物治疗延缓病情进展。
脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活蛋白缺乏引起的神经系统退行性疾病,主要影响上、下运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。该病属于遗传病,因为它是由于SMN1基因突变所致。尽管目前没有治疗方法,但通过营养支持、物理疗法等措施可缓解症状,并且在新生儿筛查中发现携带者并进行预防性治疗可能有助于减轻病情。
针对脊髓性肌萎缩症的治疗需个体化评估,包括营养支持、物理康复训练以及呼吸管理等。
患者应定期接受专业医疗团队的随访与监测,以早期发现并处理潜在并发症,同时建议患者避免剧烈运动,以免加重肌肉损伤。
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