脯肽酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于脯肽酶基因突变导致无法有效分解蛋白质，引起累积性组织损伤。

脯肽酶是参与降解胶原蛋白和其他大分子蛋白质的关键酶。

其缺乏使得这些蛋白质不能被正常分解，从而在体内积累并形成纤维化结节。患者可能出现皮肤病变，如斑点状色素沉着、皮下结节等，还可能伴随关节僵硬、肌肉无力等症状。

可以通过血生化检测来评估患者的氨基酸水平是否异常；也可以通过基因测序确认是否存在脯肽酶基因突变。此外，超声心动图可以评估心脏受累情况。该疾病的治疗通常需要多学科团队协作，包括营养支持、物理疗法以及必要时的手术干预。定期监测病情变化也是必不可少的环节。

患者应避免高蛋白饮食，减少肾脏负担，同时注意保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，以减轻症状并提高生活质量。