异染性脑白质营养不良发病率高吗
举报/反馈2024-09-05
异染性脑白质营养不良的发病率较低,因为它是一种罕见的遗传疾病。
异染性脑白质营养不良是由于特定基因突变引起的遗传缺陷,通常为常染色体隐性遗传方式传递,因此只有当父母双方都携带致病基因时才可能出现新发病例,其概率约为1/40。
异染性脑白质营养不良可分为多种类型,其中Krabbe病的发病最为迅速,预后也最差。
针对异染性脑白质营养不良,目前尚无治疗手段,主要是针对症状进行管理。对于有家族史的人群,建议定期进行神经发育评估以及磁共振成像检查以监测病情进展。
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