21羟化酶缺乏症是什么遗传

21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的先天性肾上腺皮质增生症。

21-羟化酶缺乏症是由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶活性降低或缺失所致。

该酶在肾上腺皮质合成醛固酮和皮质醇过程中发挥关键作用，其功能障碍引起雄激素积聚，进而影响生殖系统发育。患者可能出现假性性早熟、原发性闭经、男性化的体征如喉结突出、声音变粗等。部分患者还可能因雄激素水平过高而出现多毛、痤疮等症状。

确诊通常需要进行血清电解质分析、尿液分析以及ACTH刺激试验。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在CYP21A2基因突变。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充以纠正电解质失衡。对于未成熟患者，可使用促性腺激素释放激素类似物抑制青春期进程，直至成年后开始性别重置手术。

患者应保持均衡饮食，避免高盐食物摄入过多，以免加重水肿。定期复查电解质和激素水平，以便及时发现并处理任何变化。