婴儿肾上腺皮质增生症有什么症状

婴儿肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、失盐、阴蒂增大、假性性早熟和生长迟缓，诊断通常需要激素水平检测，治疗需内分泌科医生指导。

1.尿液中17-酮类固醇水平升高

肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺乏导致雄激素和皮质醇减少，下丘脑分泌ACTH增多，刺激肾上腺皮质产生更多的雄烯二酮。

而雄烯二酮经过代谢后会形成17-酮类固醇。上述激素主要由肾上腺皮质产生，其异常积累可能导致一系列临床表现，如肥胖、多毛等。

2.失盐

当肾上腺皮质功能受到损害时，会导致体内醛固酮不足，从而使钠离子丢失过多，进而引发失盐现象。失盐通常表现为电解质紊乱，患者可能出现低血钠、低血钾等症状。

3.阴蒂增大

由于肾上腺皮质激素合成障碍，导致雄激素水平增高，促进阴蒂组织增长发育，出现阴蒂增大的情况。此症状可能伴有阴蒂周围毛发增多的现象，但生殖器仍保持幼童状态。

4.假性性早熟

肾上腺皮质激素合成受阻，反馈性地使垂体前叶促性腺激素分泌增加，进而促使性器官及第二性征过早发育。患儿可能会出现乳房提前发育、腋毛和阴毛提早长出以及身高迅速增长等情况。

5.生长迟缓

由于肾上腺皮质激素合成受阻，导致生长激素分泌不足，影响身高的正常增长。生长迟缓可能伴随着骨龄落后于实际年龄，需要及时就医评估并制定干预计划。

针对肾上腺皮质增生症，可以进行血液和尿液分析、电解质测定、ACTH激发试验等相关检查。治疗措施包括糖皮质激素替代疗法，对于特定类型的肾上腺皮质增生症，可能还需要使用盐皮质激素或雄激素抑制剂。家长应注意孩子的饮食平衡，避免高盐食物，同时关注孩子的生长发育情况，定期监测相关指标。