新生儿筛查疾病包括

新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及遗传性耳聋基因筛查。这些疾病可能在新生儿期出现症状，因此建议家长及时带孩子进行相关检查和咨询。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，然后将标本送往实验室进行分析。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否患有先天性甲减。通常在新生儿出生后的3-5天内抽取脐带血或静脉血样进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

该检查用于评估体内G-6-PD活性以确定是否存在缺乏症。一般采用外周血涂片法，在无菌条件下采集新生儿指腹或耳垂处微量血液制成涂片进行染色观察。

4.肾上腺皮质增生症

此项目针对可能影响肾上腺产生足够类固醇激素的状况展开调查。新生儿科医生会指导父母如何采集婴儿的尿液样本，并将其送到实验室进行特定激素测定。

5.遗传性耳聋基因筛查

通过对相关基因进行测序，判断个体是否携带可能导致遗传性耳聋的突变。通常在新生儿出生后数日内完成，采样方式多为采集足跟血并送至专业机构进行分析。

以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱空腹或遵循特殊饮食要求。若家族史中有相关疾病，应及时告知医生以便评估风险。