苯丙酮尿症能活多少岁
举报/反馈2024-09-25
苯丙酮尿症的预期寿命因个体差异而异,通常取决于早期诊断与治疗干预的及时性。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累,引起神经系统损伤。若患者在新生儿时期得到及时诊断和治疗,如采用低苯丙氨酸饮食,可以显著降低血浆中苯丙氨酸浓度,减少神经细胞损伤,从而改善预后,预期寿命可能接近正常人。然而,如果患者未得到早期诊断和治疗,或者治疗不及时或不充分,可能导致神经发育受损,智力低下,甚至出现癫痫发作,此时预期寿命可能会受到影响。
早期诊断和治疗对苯丙酮尿症患者至关重要,可以显著改善预后和生活质量。因此,建议新生儿进行遗传代谢疾病筛查,以早期发现并治疗苯丙酮尿症。
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