遗传性血管神经性水肿症状

遗传性血管神经性水肿的症状包括皮肤肿胀、腹痛、呼吸困难、关节疼痛、血尿，这些症状可能反复发作，建议及时就医以获得专业治疗。

1.皮肤肿胀

遗传性血管神经性水肿是由于缺乏C1酯酶抑制剂导致的凝血功能障碍性疾病，当机体受到刺激时，肥大细胞会释放组织胺等炎症介质，引起毛细血管通透性增加和水肿。这些炎症介质包括组织胺、白三烯等。

肿胀通常发生在皮肤下层，可能伴有瘙痒或疼痛感。

2.腹痛

遗传性血管神经性水肿可导致腹部毛细血管破裂出血，血液积聚在肠壁周围形成血肿，压迫肠道，引发腹痛。腹痛可能位于脐周或上腹部，有时伴随恶心呕吐。

3.呼吸困难

遗传性血管神经性水肿患者可能出现气道肿胀，导致呼吸道狭窄，进而引起呼吸困难。这种症状可能突然发生，尤其是在面部肿胀的情况下，因为肿胀可能会蔓延到喉咙和气管。

4.关节疼痛

遗传性血管神经性水肿中，体内的激肽水平升高，刺激神经末梢产生P物质，后者能激活蛋白酶，使缓激肽降解为慢反应肽，进一步促进前列腺素E的合成，从而引起关节疼痛。关节疼痛通常出现在四肢大关节，如膝关节、肘关节等，可能伴有局部红肿。

5.血尿

遗传性血管神经性水肿可能导致肾小球内压力增高，使肾小球滤过膜受损，血液中的红细胞漏出进入尿液中，形成血尿。血尿通常表现为尿液呈现红色或洗肉水样，严重时可能伴有腰痛。

针对遗传性血管神经性水肿的症状，可以进行C1-INH活性检测、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括避免触发因素，如减少摄入高磷食物，以及使用抗组胺药苯海拉明控制症状。对于不同的症状，需要采取相应的护理措施，例如皮肤肿胀者应穿着宽松的衣服以减少摩擦，而腹痛者则需注意休息，避免剧烈运动。