苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶
举报/反馈2024-10-25
苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,因此需要特殊饮食管理以减少苯丙氨酸摄入。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低。患者体内苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸,导致其在血液中的浓度增高,并且产生大量苯丙酮酸等有毒物质,这些物质会损害大脑和神经系统的发育,所以需要通过特殊饮食来限制苯丙氨酸的摄入,以免加重病情。
此外,如果患儿还存在甲状腺功能减退或其他代谢障碍,则可能需要调整饮食计划以满足特定的营养需求。
对于苯丙酮尿症患儿而言,定期监测血中苯丙氨酸水平至关重要,以确保饮食控制的有效性和安全性。
必要时,应咨询专业医生或营养师,制定合适的饮食方案,保证患儿健康成长。
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