脊髓性肌肉萎缩症孕前检查SMA

脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊柱MRI和神经传导速度测试。如果患者或家族有相关病史或症状，建议及时就医进行详细评估和诊断。

1.肌电图

通过记录肌肉活动产生的电信号来评估肌肉功能，有助于诊断是否存在神经或肌肉疾病。患者需要平躺，在医生指导下收缩特定部位的肌肉，同时连接传感器记录信号变化。

2.血清肌酸激酶测定

肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或炎症反应，对脊髓性肌肉萎缩症的诊断和管理有帮助作用。通常采取静脉抽血方式采集血液样本，随后在实验室中分析血液中的肌酸激酶含量。

3.基因检测

SMA是一种遗传性疾病，通过检测相关基因突变可辅助诊断及预后判断。一般采用采样技术从血液、唾液等体液中提取DNA进行分析。

4.脊柱MRI

MRI能够提供关于脊髓结构的详细信息，对于评估脊髓性肌肉萎缩症患者的病情至关重要。在封闭环境中仰卧于特制床上，按照程序移动身体以完成整个扫描过程。

5.神经传导速度测试

神经传导速度测试可以测量神经冲动传导的速度，协助诊断是否与周围神经病变有关。医生会在四肢末端放置电极刺激神经并记录电信号传播情况。

以上各项检查前应避免剧烈运动以及进食高蛋白食物，以免影响肌电图和血清肌酸激酶测定结果。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。