先天性肾上腺皮质增生患者生孩子遗传率大吗
举报/反馈2024-09-01
先天性肾上腺皮质增生患者生孩子存在一定的遗传风险。
先天性肾上腺皮质增生属于常染色体隐性遗传疾病,是由编码21-羟化酶的CYP21B基因突变所致,该基因位于第6号染色体长臂末端,与性别决定无关,故男女均可患病。
如果患者携带有遗传缺陷的CYP21B基因,则在生育时可能会将此基因传递给子女,使其成为携带者或者直接患病。
若父母双方均为致病基因携带者,则其子女患先天性肾上腺皮质增生的概率为25%;若仅有一方为携带者,则概率为50%;而双亲均非携带者则概率为0。
建议先天性肾上腺皮质增生患者及其家属在考虑生育前应接受专业遗传咨询,并进行相关基因检测以评估风险。
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