原发性纤维蛋白原溶解症

原发性纤维蛋白原溶解症是一种遗传性凝血功能障碍，表现为纤维蛋白原持续性减少或缺乏，导致出血倾向。

原发性纤维蛋白原溶解症是由于纤溶酶原激活物抑制剂-1基因突变所致。

纤溶酶原激活物抑制剂-1负责调控纤溶酶原转化为具有活性的纤溶酶，当其功能异常时会导致纤维蛋白溶解亢进，引起纤维蛋白原的持续性减少或缺乏。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、皮肤黏膜瘀点、瘀斑等症状。严重者可因颅内出血而致残甚至死亡。

实验室检查可见凝血时间延长、血小板计数正常或增高、纤维蛋白原含量降低等。此外还可通过基因检测来确认是否存在纤溶酶原激活物抑制剂-1基因突变。治疗通常采用替代疗法如静脉注射纤维蛋白原浓缩制剂或冷沉淀物。对于有活动性出血的患者，可以考虑使用抗纤溶药物如氨甲苯酸以减少出血。

患者应避免剧烈运动和参加高风险活动，以减少受伤的可能性。日常生活中注意保持良好的口腔卫生，避免牙龈炎的发生，同时定期监测纤维蛋白原水平，以便及时发现并处理潜在的问题。