先天性侏儒症都有啥症状

先天性侏儒症表现为身材矮小、生长迟缓、头颅与面部相对较大、关节过度弯曲，通常伴有智力发育正常，若出现任何疑似症状，建议及时就医以评估和治疗。

1.身材矮小

身材矮小是指儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差。

先天性侏儒症患者体内生长激素缺乏，导致软骨细胞分化障碍，影响骨骼生长。身高明显落后于同龄人，可能伴有四肢短粗、躯干相对较长等特征。

2.生长迟缓

由于生长激素分泌不足，会影响机体的新陈代谢和组织器官的增长速度，进而出现生长迟缓的现象。表现为儿童进入青春期的时间延迟，身高增长缓慢，但其他身体发育指标如体重、头围等可能接近同龄人水平。

3.头颅与面部相对较大

先天性侏儒症患者的头部骨骼生长受到的影响较小，而面部骨骼受遗传因素影响较大，因此会出现头颅与面部相对较大的现象。这种情况通常不会伴随其他异常表现，但在疾病早期可能出现头皮下脂肪堆积的情况。

4.关节过度弯曲

先天性侏儒症患者可能存在韧带松弛或肌肉张力减低等问题，这些因素可能导致关节过度伸展或过度弯曲。常见于肘部、膝部等大关节，但也可能涉及手指和脚趾的小关节，且活动时容易感到不稳定。

5.智力发育正常

虽然先天性侏儒症患者的脑部发育可能会受到影响，但是智力发育是否受影响取决于个体差异，部分患者智力可保持正常水平。智力正常的患者可能需要额外的支持来应对学习和生活中的挑战，家长应关注其心理健康并提供适当的学习环境。

针对先天性侏儒症的症状，可以进行体格检查、内分泌学检查以及基因检测等相关检查。治疗措施包括营养支持和生长激素替代疗法，在医生指导下实施。定期监测孩子的生长曲线是必要的，同时还要注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，以促进身体健康的发展。