先天性丙酮酸激酶缺乏症不治疗会怎么样

先天性丙酮酸激酶缺乏症不治疗可能导致贫血、生长发育迟缓、骨骼肌无力等，患者可以遵医嘱采取基因替代疗法、酶替代疗法、维生素B6补充、血红蛋白包涵体清除治疗、脾脏切除术等治疗措施。

1.基因替代疗法

通过将正常功能的基因导入患者体内来生产缺失的酶，从而纠正代谢异常。适用于遗传性疾病的治疗，如某些类型的溶酶体贮积症。

2.酶替代疗法

使用人工合成或从捐献者血液中提取的酶替代患者自身缺乏的酶。

主要用于罕见遗传病的治疗，如黏多糖贮积症等。

3.维生素B6补充

通过口服维生素B6制剂增加体内该物质含量以改善症状。对于轻度贫血或其他相关病症有一定效果。

4.血红蛋白包涵体清除治疗

利用特定技术去除红细胞中的异常蛋白质包涵体，减轻其对机体的损伤。针对存在相应包涵体沉积的疾病状态提供帮助。

5.脾脏切除术

手术移除脾脏以减少无效造血及缓解因贫血导致的症状。当上述治疗无效且贫血严重时可考虑采用。

先天性丙酮酸激酶缺乏症是一种较为严重的血液系统疾病，如果不及时治疗，可能会引起长期贫血、生长发育迟缓等问题。因此，建议定期监测病情变化，并在专业医生指导下接受适当的治疗方案。