脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。

脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要，其缺乏会导致运动功能障碍。典型表现为从下肢开始逐渐发展的肌肉无力和萎缩，伴随延缓起立、坐位不稳等现象。此外还可能出现吞咽困难、呼吸功能下降等情况。

诊断通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标志物，如血清肌酸激酶水平升高。此外还可以进行MRI成像以观察脊髓和脑干结构是否异常。目前尚无治愈方法，但早期物理治疗和营养支持可以改善生活质量并预防并发症。必要时可考虑使用利鲁唑片、艾司利珠单抗注射液等药物延缓病情进展。

患者应保持良好的营养状态，避免因长期卧床引起的压疮等问题，同时定期进行适当的康复训练以维持肌肉功能。