脊髓性肌萎缩怎么检查

脊髓性肌萎缩症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶测定、神经传导速度测试、肌肉活检、基因检测、头颅MRI等检查。鉴于该疾病的复杂性和可能涉及的遗传因素，建议在专业医疗机构由神经科或遗传学专家进行评估和指导。

1.血清肌酸激酶测定

通过测量血液中肌酸激酶水平来评估是否存在肌肉损伤或炎症。抽血化验，在医院门诊部抽取静脉血样即可完成检测。

2.神经传导速度测试

此检查用于评估神经信号传导是否正常，有助于诊断脊髓性肌萎缩症。通常在特定设备上进行一系列电刺激和记录反应时间以得出结果。

3.肌肉活检

活检样本可用于分析肌肉组织结构及代谢状态，辅助诊断脊髓性肌萎缩。医生会从大腿或手臂等部位取一小块肌肉组织进行分析。

4.基因检测

针对SMN1、SMN2等致病基因进行测序，可明确诊断脊髓性肌萎缩。一般采用采集口腔黏膜细胞后送至专业实验室进行分析。

5.头颅MRI

MRI能够显示大脑和脊髓的结构异常，协助判断是否存在与脊髓性肌萎缩相关的病变。在封闭环境中平躺接受扫描，可能需要约30分钟。

以上各项检查前应避免剧烈运动及摄入含咖啡因食物至少8小时。对于基因检测，需注意选择有资质的专业机构进行，并遵循医嘱准备相关样品采集。