进行性神经性腓骨肌萎缩症

进行性神经性腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，主要影响下肢肌肉，导致逐渐加重的肌无力和萎缩。

进行性神经性腓骨肌萎缩症是由于染色体5q13-q14上的运动神经元存活基因1（NEFM）突变引起的。该基因编码蛋白与神经生长有关，其功能缺失导致神经纤维发育异常和传导障碍。患者可能经历下肢麻木、刺痛感、肌肉无力、萎缩以及步态不稳等症状。随着病情进展，这些症状会向上蔓延至大腿和躯干，最终可能导致完全瘫痪。

为确诊此病，医生可能会建议进行电生理测试如神经传导研究、针极肌活检等。此外，血液中的维生素B12水平也可能因巨球蛋白血症而降低。治疗策略包括物理疗法以维持关节活动度、营养支持治疗以及使用神经营养药物如维生素B族复合物。严重情况下可考虑手术矫正畸形。

患者应避免过度劳累，保持均衡饮食，特别是富含维生素B的食物，如瘦肉、鸡蛋和全谷类食品，有助于减缓病情进展。