先天性肌无力综合征17型由SLC5A4基因突变引起，表现为持续的、从出生开始就存在的肌肉无力。

先天性肌无力综合征17型是因为SLC5A4基因突变导致抗胆碱酯酶乙酰胆碱受体α亚单位的功能缺失或异常，从而干扰了神经肌肉接头处的信号传导，引发肌肉无力。这种疾病自出生起就有症状，因为突变基因在胚胎发育早期就开始发挥作用。

先天性肌无力综合征还有8种类型，其中6种是由于免疫介导的自身免疫性疾病所致，即通过血清学检查中的抗体检测来诊断；此外，还有2种是由遗传因素引起的，需要做DNA分析才能确定。

针对先天性肌无力综合征的诊断需结合临床表现与实验室检查，如血清乙酰胆碱受体抗体水平检测。患者应避免疲劳，定期休息，保证充足的睡眠，以减少症状发作的风险。