新生儿先天性肾上腺皮质增生症是遗传吗

举报/反馈2024-10-15 10:47

新生儿先天性肾上腺皮质增生症有遗传风险，但并非所有携带者都会发病。

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由编码21-羟化酶的基因突变引起。由于该疾病为隐性遗传，只有当父母双方都携带有致病基因时，子女才有可能患病。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是遗传吗

若患者出现明显的雄激素水平升高、阴蒂肥大等表现，则需要及时就医，在医生指导下使用甲泼尼龙、地塞米松等糖皮质激素类药物治疗。

面对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，应定期监测电解质和血压，并在专业医师指导下调整药物剂量，以确保治疗效果与安全性。

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