什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起脑损伤。

苯丙酮尿症是由于基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致其在体内的积累并穿过血脑屏障进入脑脊液和神经细胞。过多的苯丙氨酸会干扰大脑的功能，影响智力发育。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、汗和尿液有鼠臭味等。婴儿期可出现呕吐、喂养困难、激惹等症状；儿童期可能表现出行为异常、学习障碍和社会适应能力差。

确诊通常需进行新生儿筛检或血液检测。筛查项目包括氨基酸分析、DNA测序以及尿液分析等。此外，还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等方式评估神经系统受损情况。早期诊断与治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，同时需要定期监测患儿的生长发育指标和血液中苯丙氨酸水平。

患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物如肉类和奶制品，以免加重病情。建议患者定期进行神经系统评估和代谢指标监测，以确保治疗效果和生活质量。