先天性发育疾病是什么

先天性发育疾病是指在出生前或出生后早期出现的由遗传或环境因素导致的解剖结构异常或功能障碍。

先天性发育疾病是由于基因突变、染色体畸变或其他遗传因素引起的。这些异常可能影响细胞分化、生长调控或组织形成过程中的关键分子或通路，导致器官或组织不能正常发育。疾病的临床表现因具体疾

病而异，但通常包括身体畸形、器官缺陷或功能障碍。例如马蹄内翻足表现为足部下垂变形；脑积水则伴随头围增大、囟门闭合延迟等现象。

针对先天性发育疾病的诊断常需进行超声波检查以评估胎儿结构是否完整；新生儿期可做X线检查观察骨骼发育情况；此外，基因检测也是常用的辅助手段。治疗策略取决于具体的疾病类型，目标是改善患者的功能和生活质量。手术矫正是一种常见的治疗方法，如马蹄内翻足可通过石膏固定或手术矫正；脑积水则可能需要分流术来减轻颅内压力。

先天性发育疾病涉及多个系统和器官，建议定期进行产前筛查与咨询，以便早期发现并干预相关风险。孕期均衡饮食、避免接触有害物质也有助于降低某些先天性疾病的风险。