什么是家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病，由基因突变导致胆固醇合成或代谢障碍引起。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变所致功能减低或缺如，使细胞摄取LDL减少，导致血浆LDL-C水平升高。此外，由于体内合成前β脂蛋白增加，使得乳糜微粒也增多，从而出现乳糜颗粒与B

型脂蛋白水平升高的现象。患者可能经历黄色瘤、角膜环状浑浊等典型临床表现，还可能出现皮肤黄色瘤、眼底动脉粥样硬化斑块等症状。

该疾病的诊断通常需要进行血液生化检测，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平测定；以及基因检测以确认致病性基因突变。治疗措施主要包括饮食疗法和药物治疗，如应用他汀类药物降低低密度脂蛋白胆固醇水平，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等；对于严重高胆固醇血症且经上述治疗效果不佳者可考虑肝脏移植手术。

建议定期监测血脂水平，避免摄入高脂肪食物，保持均衡饮食并适度运动，以控制病情发展。