脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。

脊髓性肌肉萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达不足所致。

该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致运动神经元退化。典型表现为从下肢到上肢逐渐进展的肌无力、延展性麻痹、呼吸困难以及吞咽障碍等。此外还可能伴随有营养不良、骨骼畸形等问题。

诊断通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标记物，如SMN1基因拷贝数分析；此外还可以进行电生理测试，如肌电图和神经传导研究，以支持诊断。目前尚无治愈方法，但可以采用物理疗法、营养支持和呼吸管理来缓解症状并提高生活质量。例如，在医生指导下进行适当的康复训练，如被动关节活动、体位变换等，有助于预防肢体挛缩。

患者应保持良好的营养状态，避免因进食困难引起的营养不良，同时定期监测病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症。