上海交通大学医学院附属新华医院

医生5位、主任医师4位

儿科内分泌、小儿遗传病专业成立于1981年，经过20多年的发展，目前已经成为国家“211”工程上海交通大学医学院重点学科“儿科学”和上海市教委重点学科“儿科学”的重点专业之一、上海市教委“遗传代谢病研究基地”，上海市产前诊断中心，上海市新生儿疾病筛查中心，中华儿科内分泌、遗传代谢病专业组副组长单位。本专业共有医护人员15名，包括正高职称医技人员4名，副高职称2名，其中博士生导师1名，硕士生导师4名。全科具有研究生学历者5名，2009年专科年门诊量13000人次，约1/4患者来自全国，接收全国内分泌、遗传性代谢病特色检测标本约5000人份。

在内分泌领域，对大量的生长激素缺乏性矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体等内分泌疾病进行了诊治和系列研究。在遗传性代谢病方面，1981年在国内率先开展新生儿筛查，总结得出了我国苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲低(CH)的发生率。此外，发展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、半乳糖血症等疾病的筛查。建立了苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系。

先后主持国家863项目1项，十一五国家科技支撑计划子课题项目2项，承担国家自然科学基金项目10项，上海市科委、教委项目30多项。研究成果获的上海市科技进步二等奖，国家计生委科技进步二等奖，卫生部医药卫生科技进步三等奖、中国高校自然科学进步二等奖、中华医学奖等。在国内外杂志上发表论文300多篇。近5年共发表论文70余篇，其中SCI收录12篇，出版专著2部。