上海市儿童医院

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新生儿疾病筛查中心成立于1985年，是上海市卫生局指定的全市三家筛查中心之一，承担全市出生近一半的新生儿遗传代谢性疾病筛查。筛查网络遍及上海市区和金山、南汇、松江、奉贤四个郊区三十多家接产医院，年筛查量近80000人，覆盖率达97%。已建立的筛查网络信息平台，家长只需通过预留的信息即可在网上查询新生儿筛查的各项指标及相关建议。截止2010年底，中心筛查近100万新生儿，确诊700多例病人，经中心随访治疗，99%的病人智力和体格发育均正常。他们中有在交通大学读书的大学生，也有全国化学竞赛获奖者。

筛查中心成立之时，即在国内首次引进国外先进的时间分辨荧光免疫技术(DELFIA法)进行先天性甲状腺功能减低症筛查，也是国内首家参加美国疾病控制中心(CDC)新生儿筛查实验室质量评价的中心。目前已连续18年和14年获得美国CDC及卫生部全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价合格证书。

2009年底，中心开展了串联质谱扩大遗传代谢病筛查的新技术，率先在国内采用国际先进的非衍生化标本前处理方法，可以从一份血样中同时检测氨基酸代谢疾病、脂肪酸氧化代谢病以及有机酸代谢疾病等三十多种代谢疾病；2012年引进气相质谱仪，用于遗传代谢疾病后续的诊断随访和治疗；2013年国内率先引进高通量全自动新生儿疾病筛查平台（GSP）和全自动干血斑样品前处理系统（Panthera Puncher 9），在筛查病种的不断扩展同时，注重于筛查流程的自动化和筛查管理的信息化，确保新生儿疾病筛查质量；2014年开展了多色溶解曲线实时荧光PCR技术用于筛查阳性患儿的诊断。

新生儿疾病筛查中心是上海市卫计委指定的全市三家筛查中心之一，承担全市出生近一半的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断和治疗工作。是国家卫计委新生儿疾病筛查专家组成员单位，也是首批中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预示范基地。现有工作人员6人。

2015年筛查网络有三十家接产医院，年筛查量79538人，筛查率达99.16%，确诊患儿158例，包括先天性甲状腺功能减低症33例，高苯丙氨酸血症6例，先天性肾上腺皮质增生症5例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症106例和其他遗传代谢病8例，通过早期干预和治疗，避免了这些患儿智力和体格发育障碍，甚至死亡等严重后果的发生。

2015年开展的多色溶解曲线实时荧光PCR技术，提高了筛查阳性患儿的诊断能力。

中心工作受控于美国CDC、台湾预防医学会和国家卫计委的质量监控和评价。

截止2015年底，中心筛查130万新生儿，确诊近1500例病人，经中心随访治疗，99%的病人智力和体格发育均正常。他们中有在交通大学读书的大学生，也有全国化学竞赛获奖者，早期的孩子都像正常孩子成家立业。

中心参加了世界卫生组织的合作项目及卫生部与芬兰政府的新生儿筛查合作项目，并通过各种形式，帮助各省市有关单位组建和完善筛查网络，为全国启动和推广新生儿疾病筛查工作提供了完善的资料和经验。中心的科研成果多次获上海市科技进步奖。

中心主任为国际新生儿疾病筛查协会会员，国家卫计委全国新生儿疾病筛查专家组成员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组委员，中国-芬兰新生儿疾病筛查合作项目专家组成员，多次应邀参加卫生部组织新生儿筛查专家研讨会，参与修改全国新生儿筛查组织管理常规，并负责起草和修订全国新生儿疾病筛查技术规范。2013年获第八届宋庆龄儿科医学奖。

经过30年的发展，在两代人的努力下，筛查中心已成为集标本采集，实验检测，质量控制，结果反馈，教育培训，随访治疗、干预救助等功效为一体，对提高本市出生人口健康素质提供了有力保障。2015年成为首批中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助基地，也是上海市唯一的救助基地。

本专业特色疾病介绍

1、先天性甲状腺功能减低症(CH）

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长延缓、智力落后。民间俗称“呆小病”。

在中国，大约每3,000-4,000个婴儿就有一名患有先天性甲状腺功能减低症(CH)。部分偏远地区的发病率明显高于平均水平。每年全国范围出生近5000位患儿。

多数先天性甲状腺功能减低症患儿在新生儿期无症状，或者有黄疸延迟、便秘、腹胀等，不容易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，最终导致脑发育异常。

若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。

此疾病治疗采用药物替代疗法，即患病婴儿尽早口服甲状腺激素药物。只要坚持规则用药，患儿一般都能正常地生长发育。

2、苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏某种特殊的酶，无法消化代谢食物中一种称为苯丙氨酸的物质，从而导致其积累并对大脑发育产生危害。如果不及时发现并进行治疗，会导致严重智力发育障碍。

在中国，大约每11, 000个婴儿中有一个苯丙酮尿症患儿。每年全国范围出生的苯丙酮尿症患儿有接近1500位。

患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻的臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽痉。

若出生后即得到治疗，可以避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。

饮食治疗是本病的主要治疗手段，即控制苯丙氨酸的摄入，部分患儿需要药物治疗。

筛查意味着有此疾病的婴儿可以通过特殊的饮食计划得到早期治疗，以预防严重的残障，提高患儿的生活质量。

3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，其中21-羟化酶缺乏是最常见类型。临床上分为失盐型和单纯男性化型。失盐型后果严重，如未被及时诊断治疗，可在新生儿期急性死亡。单纯男性化型为雄激素升高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。上海地区的发病率为1：15000左右。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症

是一种常见的先天性代谢异常疾病，患者在某些诱因（如药物或食入蚕豆等）促使下发生急性溶血性贫血或高胆红素血症，故又称“蚕豆病”。我国南方地区属高发地区，在男性中的发病率约为5％－10％。

新生儿期患儿发病可导致胆红素脑病而遗留智能落后；急性溶血患儿可出现休克、急性肾衰等症状。经新生儿疾病筛查确诊后，采取禁用诱发溶血的药物和食物，避免接触萘丸等措施可有效降低发病率。

5、遗传代谢病串联质谱筛查

遗传代谢病是体内酶的异常导致氨基酸、脂肪酸等代谢异常，造成对人体的危害，重者甚至危及生命。

遗传代谢病病种繁多，每种疾病的发病率很低，但是危害极大。许多疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高。也有的呈隐匿发病，出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症。

对于新生儿出现不明原因的严重呕吐、抽搐、喂养困难、发育迟缓、肝功能异常、皮肤和毛发异常的现象，只需一滴血样，即可通过串联质谱技术筛查近30余种遗传代谢病，以便及早确诊和治疗，有效降低死亡率和致残率，提高人口素质，为家庭再生育提供遗传咨询。

问答：

1.什么是代谢性疾病？

代谢性疾病是由体内化学产物积聚而产生的紊乱。这些疾病中大多数是比较严重的，一些甚至有生命危险。其它的则发展缓慢或造成智力延迟。新生儿疾病筛查是检测代谢性疾病的一种有效手段。

2.新生儿疾病筛查检测哪些项目？

目前上海市新生儿疾病筛查检测四个项目，分别是：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。另有可选串联质谱检测近30种疾病，分别是氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍。

3.为什么我的宝宝需要做新生儿疾病筛查检测？

有些宝宝虽然出生时看起来很健康，却还在妈妈肚子里就已经患有某些遗传代谢病了，如果不及时进行检查予以发现，出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现，如果这个时候，才开始看病诊断，治疗就晚了，可能给宝宝造成不同程度不可逆转的智力或体格发育障碍。新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。早期的诊断和治疗能使代谢性疾病得到有效控制。新生儿筛查可以识别很小一部分的常见代谢性疾病，加上新生儿筛查还查婴儿的另外30种疾病。所有的筛查疾病都是罕见的且发病率大约为1：5600，但是一旦及早发现，治疗会更有成效。

4.家族中没有这些疾病的先例，我是否仍需检测？

您的身体没有患上这些疾病中的任何一种是相当好的。然而，即便家族中没有代谢病遗传史，父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。这就是我们推荐这项检测的原因。

5.如何进行这项检测？

在填好测试卡后，会从您宝宝的脚后跟进行采血，共采集五滴血样。血样会滴在特殊的滤纸上，标本凝固后会送至代谢病实验室进行检测。

6.如需另做串联质谱检测，需要另外采血吗？

做串联质谱检测，无需另外采血，只要在常规筛查中多滴一滴血样即可进行检测。

7.什么时候进行采血？

采血时间可以在您的宝宝离开医院之前。最佳的采血时间是您的宝宝仍在医院并至少充分哺乳了24小时之后。因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

8.我其他的宝宝也能进行检测吗？

当然可以，筛查适合任何年龄阶段的宝宝。

9.什么时候可以知道结果？

通常，只有当您的宝宝被怀疑患有其中一种疾病时才会被医生告知。您可以通过新生儿疾病筛查中心网站填写预留产院的电话号码和条形码查询宝宝的筛查结果。一旦检测出您的宝宝患有代谢性疾病，将通过您预留的电话，短信并电话通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查，你可以及时知道宝宝是否患病。

10.异常的结果意味着什么？

家长对于异常的结果不必太过惊慌，筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病的诊断，而只是辨别需要进一步检查的宝宝，表明需进行更为精确的确诊实验。

11．这些疾病可以治愈吗？

目前尚无这些疾病的治愈方法。及早的治疗可以减轻或预防大多数疾病造成的严重危害。只要坚持正规治疗，宝宝就会像正常宝宝一样成长发育、学习、工作。

12．如果我的宝宝患有其中一种疾病，是否意味着我将来的宝宝也会有这方面的可能性？

您的医生会和您探讨这个问题。这些专家了解有关代谢性疾病的专业知识并知道它的遗传途径。由此，他们可以帮助您了解对于您将来宝宝患病的可能。

13．这些测试可靠吗？

尽管某些代谢性疾病可以通过筛查检测出来，决不意味着筛查可以检测出每一种疾病的存在与否。筛查仅是一项由专家提供被用来检测一些疾病的工具，而不是确诊实验。检测这些疾病经过大量的事实验证，包含了大量的筛查过的参数作为参考。

注意：

l 所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查

l 有这些疾病的宝宝出生时看起来是正常的

l 如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现

l 医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测

l 当你接到通知宝宝需要再次检测时，请你立即带宝宝去指定的机构接受检测

l 如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗

l 坚持治疗，定期复查

本专业咨询电话公布

62474880*82505

新生儿疾病筛查报告查询

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