先天性巨结肠的症状和体征是什么

先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能表明存在先天性巨结肠，建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。

1.腹胀

腹胀是由于巨结肠病变导致肠道内容物通过受阻，气体和液体积聚于膨胀的肠段中。腹胀主要发生在腹部中央，可能伴随全腹压痛或脐周明显压痛。

2.呕吐

先天性巨结肠患者因肠管狭窄而出现肠梗阻的情况，此时会导致胃排空障碍，进而引发恶心呕吐的现象。呕吐通常发生在进食后，呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。

3.便秘

先天性巨结肠导致肠管运动功能异常，使进入结肠的固体残渣难以推进，从而引起便秘。便秘表现为长时间（超过3天）没有大便排出，粪便干硬且呈球状。

4.营养不良

先天性巨结肠影响小肠吸收功能，长期不完全或无法排空可能导致营养物质如水、电解质和维生素B12等积累。营养不良可表现为体重下降、身高低于同龄人以及皮下脂肪减少。

5.巨结肠面容

巨结肠患者长期存在腹胀、便秘等症状，这些因素可能会导致面部肌肉紧张，形成独特的面容。巨结肠面容的特点包括眼窝深陷、鼻根扁平、前额突出和双下巴。

针对先天性巨结肠的诊断，可以进行X线平片、钡剂灌肠造影术以评估结肠形态。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，必要时需手术切除病变肠段。患儿应保持充足水分摄入，避免脱水，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡。