marfan综合征是多基因病吗
举报/反馈2024-09-05
马凡氏综合征是由多种基因突变引起的多基因病。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,由于涉及多种基因突变,故而被归类为多基因病。
这些基因的变异可能导致结缔组织功能障碍,引发该综合症的一系列临床症状。
除上述提及的基因外,还有FBN1、TGFB2等与马凡氏综合征相关的基因。这些基因的异常可能会导致患者出现心血管系统、骨骼系统和其他器官的病变。
在识别马凡氏综合征的风险时,应考虑家族史以及可能影响基因表达的因素,如环境暴露或生活习惯。定期体检有助于早期发现并干预相关并发症。
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