半乳糖血症的遗传方式

半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传。

半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累在血液中。这种代谢障碍使得半乳糖不能转化为葡萄糖，进而影响到其他生化反应的正常进行。患者可能出现恶心、呕吐、腹泻、乏力等症状，严重时可引起肝功能衰竭、脑损伤等并发症。

新生儿期发病者以黄疸、喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增、智力发育落后为主要临床特征；晚发型则可能有慢性肝炎、肝硬化甚至胆石症。

可以通过实验室检测来诊断半乳糖血症，包括新生儿筛检、血液半乳糖水平测定以及肝脏功能检查。此外，基因检测也可用于确定是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变。治疗通常需要调整饮食并使用药物控制症状，如应用拉克替醇、阿卡波糖等药物降低血液中的半乳糖含量。对于不同类型的半乳糖血症，治疗策略也会有所不同。

建议定期监测患者的生长发育情况和血液中的半乳糖水平，同时避免摄入含半乳糖的食物，如乳制品，以减少症状发作的风险。