颅锁骨发育不全综述

颅锁骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征为颅骨和锁骨发育不全，通常由基因突变引起，可通过家族史和影像学检查确诊。

颅锁骨发育不全是由编码Ⅰ型胶原的COL1A1和COL1A2基因突变导致的，这些基因突变影响了正常骨骼组织的形成与功能。

未成熟的软骨细胞过度增生并异常分化，进而出现颅骨和锁骨的发育障碍。患者可能表现为头颅畸形、面部不对称、颅腔狭小、呼吸困难等症状。此外还可能出现耳部感染、视力减退等并发症。

针对此疾病的常规检查包括X线检查以评估颅骨和锁骨的发育情况；还可进行CT扫描或MRI成像来详细观察颅内结构异常。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术矫正颅骨畸形，如采用颅骨修补术或颅底重建术。对于呼吸功能受影响者，可考虑使用持续气道正压通气机改善通气状况。

患者应保持良好的姿势，避免长时间低头玩手机或电脑，以减少颈部负担，促进颈椎健康。